Co jsou to vzácná onemocnění
Vzácná onemocnění jsou dědičná nebo vrozená. Mají dopad na kvalitu života člověka a začlenění jedince do společnosti. V současné době je známo asi 6000 - 8000 druhů vzácných onemocnění. První příznaky se mohou objevit kdykoliv bez ohledu na to, jestli je to čerstvě narozené miminko či dospělý člověk. Pokud je diagnóza stanovena chybně či pozdě, může mít pro takto nemocného člověka nedozírné následky. Většina vzácných onemocnění je chronická, závažná a nevyléčitelná. Léky, které pomáhají pouze některým pacientům se vzácným onemocněním, jsou však velmi drahé.
Vzdělávání
Pro děti se vzácným onemocněním je také obtížné studium. Rodičům se vzděláváním pomáhají pedagogicko - psychologické poradny či speciálně pedagogická centra , která hrají v tomto směru velmi důležitou roli. Nezbytně nutné jsou i učební pomůcky. Na trhu je jedna z mála knih, která se přímo touto problematikou zabývá a tou je Metodika práce se žákem se vzácným onemocněním. Hlavním autorem je Jan Michalík. Spoluautoři jsou pak lidé a rodiče, kteří se se vzácným onemocněním setkali a zažili na vlastní kůži. Jednou ze spoluautorek je i Sylva Honzáková. Další knihou, která se přímo konkrétně dotýká jednoho vzácného onemocnění, je Život s galaktosemií. Autorkou je Tereza Janesová. V roce 2013 vyšel pohádkový příběh Kubík a bubák Galaktol z pera Hany Toulavé. Je určen především pro rodiče s dětmi trpícími právě galaktosemií.
Poskytování informací
Ze statistik vyplývá, že v České republice žije přibližně 20 000 tisíc lidí s některým z typů vzácného onemocnění. Pro všechny tyto nemocné lidi, ale i pro ostatní, jsou zřízené webové stránky, na které se mohou v případě obtíží či problémů obrátit:
Vzácné nemoci - www.vzacnenemoci.cz
Vzácná onemocnění - www.vzacna-onemocneni.cz
Orphanet - www.orphanet.cz
Matyáškův příběh očima maminky Sylvy
Matyášek se nám narodil jako „běžné“ zdravé miminko. Jeho zdravotní stav se začal asi třetí den po narození zhoršovat. Dostal vysokou horečku, křeče, přestal sát mlíčko a celkově se jeho stav rapidně zhoršoval. Matyáška dávali pod „modré světýlko“, které mu ale nepomáhalo. Jelikož to vypadalo velmi špatně, převezli synka na JIP metabolické jednotky v Praze. Tady se lékařům podařilo zjistit příčinu Matyáškova neprospívání, kterou byla nemoc zvaná Galaktosemie. Lékaři nám vysvětlili podstatu synkova onemocnění. Pochopili jsme, že se jedná o velmi závažné onemocnění, které má nejistou prognózu. Matýskovo onemocnění není jen přísná dietoterapie, která je nutná, bezpodmínečná a celoživotní. Galaktosemie je onemocnění, které má spoustu specifik, odlišností a jinakostí, které nejsou na první pohled znát. Ať už se jedná o porušení centra koordinace motoriky v mozku, či poruchu řečové centra v mozku, aj. Se synkem jsme intenzivně cvičili Vojtovu metodu do okamžiku, než se rozchodil. Asi od dvou let jsme klienty SPC v Kroměříži, kde nám velmi pomáhají a podporují Matyho ve vývoji. Dnes navštěvuje syn druhým rokem mateřskou školku a je v ní spokojený… Matyášek je šťastný i se svoji „odlišností“, což je zásluha celé naší rodiny ale také našich přátel…
Řada vzdělávacích zařízení není stále připravená přijmout děti se vzácným onemocněním do mateřských či základních škol. Konkrétně dítě s GLS má velmi přísnou dietu se spoustou specifických dopadů tohoto onemocnění, jež nejsou na první pohled patrná. Ne každá mateřská školka či základní škola ví, jak takovému dítěti pomoci. Rodičům malého Matyáška se ale podařilo najít takovou školku, kde je syn respektován ve své specifičnosti. Každopádně vše je o komunikaci a vzájemném si vyjití vstříc.
Poskytování informací
Ze statistik vyplývá, že v České republice žije přibližně 20 000 tisíc lidí s některým z typů vzácného onemocnění. Pro všechny tyto nemocné lidi, ale i pro ostatní, jsou zřízené webové stránky, na které se mohou v případě obtíží či problémů obrátit:
Vzácné nemoci - www.vzacnenemoci.cz
Vzácná onemocnění - www.vzacna-onemocneni.cz
Orphanet - www.orphanet.cz
Matyáškův příběh očima maminky Sylvy
Žádné komentáře:
Okomentovat